Junge Erwachsene mit Autoinflammation – was kommt auf Rheumatolog:innen zu?

Abstract

Fortschritte in Diagnostik, Molekulargenetik und zielgerichteten Therapien haben die Versorgung von Patient:innen mit autoinflammatorischen Erkrankungen (AID) optimiert. Dadurch erreichen mehr Kinder und Jugendliche mit AID das Erwachsenenalter, wodurch die Transition in die internistische Rheumatologie an Bedeutung gewinnt. Darstellung der Besonderheiten der Transition von Jugendlichen mit AID von der pädiatrischen in die internistische Rheumatologie sowie Zusammenfassung aktueller Empfehlungen. Narrative Übersichtsarbeit auf Basis publizierter Daten (Leitlinien, Konsensuspapiere, Register‑, Kohortenstudien und Surveys). Die Transition von Jugendlichen mit AID erfordert einen frühzeitigen, strukturierten und multidisziplinären Prozess, der medizinische, psychosoziale und edukative Aspekte berücksichtigt, Selbstmanagement und Eigenverantwortung fördert sowie die professionelle Therapiekontinuität sichert. Empfehlungen für chronisch-entzündlich rheumatische Erkrankungen sind grundsätzlich auf AID übertragbar. AID weisen jedoch Besonderheiten wie genetische Ursachen, relevante Komorbiditäten und häufig lebenslange, teils Off-label-Therapien auf, die spezifische Anforderungen an den Transitionsprozess stellen. AID-spezifische Empfehlungen und Daten zur Wirksamkeit strukturierter Transitionsprogramme sind bislang begrenzt. Die Transition von Patient:innen mit AID ist anspruchsvoll. Eine enge Zusammenarbeit zwischen pädiatrischer und internistischer Rheumatologie sowie patientenzentrierte Transitionskonzepte sind entscheidend, um Krankheitskontrolle, Lebensqualität und gesellschaftliche Teilhabe zu sichern.